Grupo de apoyo en Chile para personas con Macroglobulinemia de Waldenströn, con información oficial de la IWMF y soporte como Socio Global.
MACROGLOBULINEMIA DE WALDENSTRÖM

¿Cómo se diagnostica?

La macroglobulinemia de Waldenström (MW) suele detectarse de forma incidental al realizarse análisis de sangre por cualquier otro motivo o durante su revisión anual. En ocasiones, las personas acuden al médico quejándose de síntomas específicos o con una sensación general de malestar. Si los signos y síntomas sugieren que una persona podría tener MW, se realizarán diversas pruebas y exámenes para confirmar o descartar el diagnóstico.

Historial de salud y examen físico

Su médico comenzará por obtener una historia clínica detallada. Le hará preguntas sobre su salud pasada y actual, incluyendo:

Cualquier síntoma que esté experimentando, particularmente aquellos que puedan estar relacionados con WM.
Cualquier enfermedad o cirugía que haya tenido.
Qué medicamentos toma, incluidos los medicamentos recetados y de venta libre.
Cómo es tu estilo de vida actual (ejercicio, dieta, consumo de tabaco o alcohol, pasatiempos, etc.).
Su historial médico familiar

A continuación, su médico le realizará un examen físico, prestando especial atención a las zonas del cuerpo que podrían estar afectadas por la WM, como los ganglios linfáticos, el bazo, el hígado y los ojos. También le solicitará varias pruebas.

Análisis de sangre

Su médico le solicitará varios análisis de sangre para determinar los tipos y la cantidad de anticuerpos en su sangre. Las personas con WM tienen un nivel alto del anticuerpo IgM (inmunoglobulina M). Estos análisis de sangre se llaman:

Electroforesis de proteínas séricas.
Electroforesis de inmunofijación sérica.
Inmunoglobulinas cuantitativas séricas.
El hemograma completo (HC) es un análisis de sangre común. Mide los niveles de glóbulos rojos, glóbulos blancos (incluidos los linfocitos) y plaquetas. Dado que las células de MW pueden desplazar la producción de células sanguíneas sanas en la médula ósea, las personas con MW suelen presentar hemogramas bajos).
Un panel metabólico completo (CMC) es un panel de análisis de sangre que se utiliza para determinar qué tan bien están funcionando sus órganos, como los riñones y el hígado.

Existen otros análisis de sangre que se utilizan para controlar la WM, detectar complicaciones de la enfermedad y ayudar a predecir el pronóstico de una persona:

Viscosidad sérica: Mide la densidad (viscosidad) de la sangre. En la WM, los altos niveles de IgM en la sangre la hacen más espesa de lo normal.
Criocrito y crioaglutininas: Estas dos pruebas miden ciertos anticuerpos IgM anormales que se observan en algunas personas con WM. Estos anticuerpos reaccionan al frío y pueden afectar el nivel de IgM en sangre.
Beta-2 microglobulina: Mide el nivel sanguíneo de una proteína llamada beta-2 microglobulina. Proporciona información sobre la gravedad de la enfermedad; los niveles altos se asocian con un pronóstico más desfavorable.
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Aspiración y biopsia de médula ósea

Dado que los síntomas de la WM pueden ser similares a los de otras enfermedades o infecciones, el diagnóstico de WM solo se puede confirmar mediante un análisis de médula ósea. Las muestras de médula ósea se envían a un laboratorio para que las analice un hematopatólogo, experto en el diagnóstico de enfermedades de la médula ósea y la sangre. Este buscará células linfoplasmocíticas de WM, que presentan características tanto de linfocitos B como de células plasmáticas.

Si se detecta, un análisis avanzado del tejido de la médula ósea permite caracterizar con mayor precisión las características de las células, incluyendo sus mutaciones genéticas. Existen dos mutaciones genéticas que pueden encontrarse en personas con WM: la mayoría presenta una versión anormal (mutada) del gen MYD88; aproximadamente el 40 % de las personas con WM presenta una mutación del gen CXCR4; y el 5 % no presenta ninguna mutación en ninguno de estos.

La aspiración y biopsia de médula ósea se pueden realizar en el consultorio médico o en el hospital. Estos procedimientos se realizan simultáneamente, generalmente en la parte posterior del hueso pélvico. El médico adormecerá la zona con anestesia local e insertará una aguja para extraer médula ósea líquida con una jeringa (aspiración). Luego, se insertará una aguja más ancha para extraer un pequeño fragmento de hueso y médula ósea blanda (biopsia). Es posible que experimente dolor breve, sensibilidad o hematomas en el lugar de la biopsia. La mayoría de las personas se van a casa después del procedimiento.

Pruebas de imagen

Las pruebas de imagen utilizan rayos X, ondas sonoras, campos magnéticos o partículas radiactivas para generar imágenes detalladas del interior del cuerpo. No son necesarias para diagnosticar la WM; sin embargo, ayudan al médico a determinar si el cáncer se ha propagado más allá de la médula ósea a otras partes del cuerpo.

La prueba de imagen más utilizada para la WM es la tomografía computarizada (TC). Las TC son útiles para detectar signos de cáncer en el tórax, el abdomen, la espalda y la pelvis. La exploración mostrará si los ganglios linfáticos, el bazo u otros órganos están agrandados. En ocasiones, esto se realiza en combinación con una tomografía por emisión de positrones (TEP). La TEP utiliza un material radiactivo débil, lo cual ayuda a detectar pequeñas acumulaciones de células cancerosas, incluso si el área parece normal en una TC. La resonancia magnética (RM) se utiliza principalmente para el cerebro y la médula espinal.

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Para obtener una descripción detallada de las pruebas médicas que se suelen utilizar para diagnosticar y controlar la WM, puede consultar el folleto de la IWMF, » Pruebas Médicas «, disponible en la IWMF y sus Publicaciones Afiliadas . Este folleto puede ser especialmente útil para comprender las implicaciones de los resultados de sus pruebas.

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